SMA，即脊髓性肌肉萎缩症，是一种常染色体隐性神经肌肉病，是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病。患者多在儿童期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。SMA一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此有必要进行SMA携带者筛查！

在普通人群中，每40-60个人中就有一个是携带者。通过DNA基因检测可以明确生育SMA患儿的遗传风险，因此，对于有生育计划的夫妇有必要进行SMA携带者筛查，已经怀孕的女性应进行相应的产前筛查，避免悲剧的发生，或者，对于部分疾病高危孕妇，也可通过SMA产前诊断提早得知胎儿是否患病，降低患儿的出生率。

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