DNA采血卡干血片法

DNA采血卡干血纸片法（dried blood spot，DBS），即将全血样品收集在卡纸上，在血样采集方法上比传统方法有一定的优势。它需求较少的血量，方便血样采集、存储运输，是罕见疾病筛查过程中的一项有效工具。干血纸片法早在上世纪六十年代就已被用于苯丙酮尿症的新生儿筛查中。随着串联质谱技术等的发展，干血纸片法在遗传代谢类疾病的诊断及筛查中的应用价值日渐突显

原理编辑：干血纸片法的原理是将全血滴加在滤纸片上，干燥后得到干血斑块，经溶剂萃取后，通过荧光反应法、串联质谱法等分析干血斑中待检测组分的信息来反映患者的诊断结果，如病毒DNA含量、代谢产物含量、酶活性等。

应用范围编辑：截至2015年5月干血纸片法主要应用于代谢相关疾病的筛查、药物动力学研究以及新生儿筛查等。对于遗传代谢性疾病，代谢酶及代谢产物能够较为稳定存在于干血纸片中，因而在对代谢异常类疾病样本进行筛查分析时，干血纸片法能较为准确的反映样本中代谢酶或代谢产物的含量。

临床应用中的优势和局限性

优势

从样本保存的角度上来说，干血斑比全血更为稳定，所以其储存及运输成本远低于全血。另外，干血纸片需要采集的样本量较少，因此，干血纸片在需要多次采样来进行诊断的检测中有着特定的优势。

由于干血纸片法的简易性和较高的稳定性，在许多大规模疾病筛查中（如新生儿的遗传病筛查）已经显现出来了极为广泛的应用前景。国外已经广泛将干血纸片应用于疾病筛查样本运输中，在一定程度上替代了传统的全血的运输方式 。国内也逐渐开始使用干血纸片进行血液制品的运输，多家医院已经使用干血纸片运输血样进行艾滋病（HIV）、丙型肝炎、糖原贮积病如庞贝病等疾病筛查。

局限性

值得注意的是，干血纸片在临床上的应用仍然存在一定的局限性。对于包括戈谢病在内的遗传代谢性疾病，干血纸片仅能作为高危筛查或者新生儿大规模筛查的手段，确诊仍需要进一步对全血进行酶活性检测（酶学检测是诊断的金标准），并结合基因突变检测完成疾病的诊断。