DNA采血卡中的DNA质量分析

用相对于外部和内部标准的分析方法对纯化的DNA补体进行定量分析，并记录为总得率(ng/和DNA质量浓度(ng/ul)。双链DNA是一种特异的双链DNA，为双链DNA的含量提供了准确的测量方法。DNA片段长度用100 ng DNA电泳测定,预铸0.8%(E-凝胶，E-凝胶)或短、扩增DNA样品(1.2%)。在所有情况下，每个纯化样品的100纳克被装载在每条凝胶车道上，并与相同数量的DNA标准进行比较，已知质量在100 kb-200 kb范围内。在0.8%的凝胶分析中，长度大于40 kb的DNA片段将以单个折叠带的形式迁移，相对于高分子量标准，可用于估计大于40 kb的未知样品的含量。在1.2%的凝胶上，长度大于10 kb的DNA片段将以单个折叠带的形式迁移，这是对样本中大于10 kb的那一部分的估计。

从DNA采血卡片中提取的5 ul-10 ul样品中，大约有50%的样品足够集中用于分析。1ng(约占纯化DNA样品的0.5%)从每个样本中进行全基因组扩增，采用基于-聚合酶链反应的全基因组扩增技术，根据制造商的协议，在表达分析控制下进行全基因组扩增。将得到的全基因组扩增产物稀释至50 ng/ul，用于610 ng/UL的分析。

深加工610分析

每个样本200份，用表达分析实验室进行分析。简单地说，所有的DNA采血卡样本都是在改造平台上进行分析的，并进行了初步的统计分析，生成了一个用于评估数据质量的标准指标-更高的呼叫率。在Cm 610平台上对全基因组扩增样品进行检测，并采用标准方法对其进行配对分析。