新生儿血卡的全基因组微阵列分析（1）

新鲜血液，从脚跟棒获得并在纸卡上干燥储存，已成为50年出生缺陷筛查的标准。这种干燥的血液样品主要用于分析小分子分析物。最近，这种干血卡的DNA补体已用于靶向基因检测，例如囊性纤维化中的单核苷酸多态性。这种测试的扩展包括多基因性状，或许可能是全基因组扫描，已被讨论为正式的可能性。 然而，直到现在，由于DNA回收技术效率低下，从这种干血卡中获得的DNA量一直受到限制。

结果

采用新技术从标准新生儿血液卡中有效释放DNA 使用标准新生儿采血卡，收集后平均存储十年，处理大约1/40的风干新生儿血液样本（两个3毫米冲头）以获得足够质量和质量的DNA，直接用于基于微阵列的全基因组扫描。使用相同的DNA释放技术，还显示大约1/250 个原始纯化的DNA（约1ng）可以进行全基因组扩增，从而产生另外的微克扩增的DNA产物。 然后将扩增的DNA产物用于微阵列分析，并且对初级未扩增的DNA样品产生99％或更高的统计一致性。

总之，这些数据表明，从Guthrie卡上干燥存放数年的标准新生儿血液标本的不到10％获得的DNA可以支持全基因组新生儿基因检测程序。