预防出生缺陷课堂丨染色体异常的危害

发布日期：2018-09-20 作者：点击：

预防出生缺陷课堂丨染色体异常的危害

染色体异常是什么？

染色体的数目异常或结构畸变，都称为染色体异常，可以发生在每一条染色体上，可能由于遗传、环境诱变因素，或两者相互作用导致。针对染色体异常导致的疾病，目前临床尚无有效的治疗方法。

染色体异常的危害有哪些？

染色体异常是导致出生缺陷、自然流产、胎儿多发畸形、不孕不育的重要因素。

① 胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常^[1]。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。

② 染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为，不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高，且有将异常染色体基因传给后代的可能性^[2]。

③ 染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。

博奥晶典半导体高通量测序平台

染色体异常基因检测

博奥晶典开发的半导体高通量测序平台染色体异常基因检测技术，全面覆盖多种染色体异常疾病，针对成人、流产组织、新生儿等样品进行23对染色体非整倍体和300多种常见染色体微缺失/微重复检测，为助全面排查染色体异常造成的流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的原因排查提供较为精准的检测方法，为优生优育以及染色体疾病的新生患儿提供多方位的专业指导。

可以协助解决的问题：

✔ 自然流产、不明原因复发性流产（≥2次）：检测流产组织，查明反复流产、异常妊娠的原因，辅助检测流产是否由胎儿染色体异常导致，指导再次生育；

✔ 具有染色体疾病家族病史的夫妇及其胎儿，曾生育染色体疾病患儿的夫妇及其胎儿，超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母：怀疑胎儿发生染色体异常，可检测羊水、脐血或者绒毛膜，为排查胎儿异常提供辅助诊断手段，协助生育指导；

✔ 新生儿/儿童染色体异常检测：检测外周血，为发育异常、智力障碍、多发畸形、自闭症等患儿排查染色体异常因素，明确异常来源，如果是早期干预能减缓病情的病症，便于医生及时给出个体化治疗方案，改善患儿的预后；

✔ 不孕不育或有不良孕产史的夫妇：检测成人外周血，辅助排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。

检测流程：

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