3.21唐氏综合征日

发布日期：2018-10-01 作者：点击：

3.21唐氏综合征日

21-三体综合征患儿，俗称“蜜糖宝宝”，由于21号染色体的数目异常，导致他们先天智力障碍、发育迟缓、具有特殊面容，此外，还存在极大的健康问题。绝大多数唐氏儿伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

据悉，在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合症。

触目惊心的数据背后，是一个个生命不可承受之痛，也是一个个家庭不能承受之重！

对于医疗卫生系统而言，同样是一个严峻挑战！

重视“唐氏筛查”，无创DNA产前检测（NIPT）给你更好的选择

目前，医学上对唐氏综合征尚无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。我国现行的筛查中，无创DNA产前检测（NIPT）给了临床医生和孕妈妈更好的选择。

无创DNA产前检测，是一项新型的孕期胎儿染色体疾病检测技术，只需抽取准妈妈的静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的胎儿DNA信息，不仅可以准确判断胎儿是患有唐氏综合征（T21），还可以同时检测爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等多种胎儿染色体疾病。

贝比安，全球真正实现大规模IVD落地的NIPT

2010年，贝瑞基因推出了世界上首个商业化NIPT产品—贝比安无创DNA产前检测（简称贝比安），可检测三大常见染色体非整倍体（T21、T18和T13），成为NIPT领域的行业领导者。截止2017年10月31日，检测样本数已超过200万例，其中完成随访的服务模式样本数已达100万例，减轻由遗传缺陷而造成的社会负担近百亿元。贝比安对唐氏综合征检测的阳性预测值高达95%，同时对双胎以及IVF检测维持同级准确度。贝瑞基因真正实现了NIPT的大规模IVD落地。

呵护升级，贝比安Plus给您一次性检测100种胎儿疾病的全新体验

胎儿染色体疾病不止包括染色体数目异常，也包括结构异常。由小片段的染色体缺失/重复引起的染色体疾病往往在产前无法获知，从而造成缺陷儿的出生，给家庭、社会带来极大的压力。以常见的Digeorge综合征为例，是由于22q11区段缺失3Mb左右导致，核型分析难以覆盖。

贝比安Plus应用而生，呵护全面升级。

在不改变原有NIPT检测流程的前提下，贝比安Plus通过加深测序深度，采用更强的新算法，以达到严格的数据过滤和准确的CNV分析结果。经过多轮测试和临床样本验证，贝比安plus检测范围持续升级，增加至100种胎儿染色体疾病，包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

从3种到100种，贝瑞基因，精益求精，匠心创新，只为带给宝宝更贴心的守护。

贝瑞基因作为基因检测技术实现临床转化的领导者，全产品线覆盖出生缺陷三级预防体系。贝瑞基因，愿携手专家同道，积极行动，为出生缺陷防控事业、为全人类的健康事业而努力。

本文由山东成武贝斯特实验器材有限公司发布（信息来源于网络）我公司主要生产：采血卡、DNA采血卡、DNA样品采集卡、新生儿采集卡、口腔细胞采集卡等产品。销售热线：15554087788 微信同号