遗传性耳聋基因检测重要性

发布日期：2018-10-07 作者：点击：

遗传性耳聋基因检测重要性

耳聋是常见的出生缺陷之一。《第二次全国残疾人抽样调查数据》显示，我国有听力残疾人2780万，其中0~6岁的儿童超过80万人。我国每年新增3.5万先天性聋儿[1]，每年新增3~5万迟发性及药物性聋儿[2]。大部分耳聋“无药可治”，只能通过植入人工耳蜗或者佩戴助听器等器械辅助改善，但辅助器械费用昂贵，使用寿命有限，康复费用价格不菲。如果耳聋发现不及时还会导致患者由聋致哑、语言发育迟缓，造成情感、心理和社会交往等障碍。聋儿家庭无疑承受着经济和精神上的双重压力。今天是第61次“国际聋人日”，关于耳聋，以下这些知识，您越早知道越好！

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实事一

90%的聋儿出生于听力正常的家庭，

这与先天性耳聋的遗传方式密不可分！

导致耳聋的原因多样，但60％的耳聋是由于遗传性因素所导致，根本原因在于相关基因发生缺陷。大规模流行病学调查研究发现：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等与基因缺陷有关。据统计，每100个听力正常人群中，就有6人携带耳聋突变基因。先天性耳聋通常属于常染色体隐形遗传，这种遗传方式有个特点，即携带者本人没有相关症状，不通过特定检查不易发现，当父母同时携带同一种致聋基因时，每次怀孕就有25%的可能生出聋儿。这也是为什么90%的聋儿父母都是听力正常人的原因！

实事二

“一巴掌致聋”？

可能是SLC26A4基因突变在作怪！

出现“一巴掌致聋”的患者可能患有大前庭导水管综合征，临床表现为先天性或者后天性耳聋。他们的内耳存在缺陷，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极容易诱发听力下降甚至完全致聋。研究表明，大前庭导水管综合征与SLC26A4基因突变密切相关。只进行传统听力筛查无法发现突变基因的携带情况，最优的方法是进行基因检测，一旦明确为患者，此类人士需要通过生活指导，日常生活注意避开容易诱发耳聋的危害因素，以避免或尽可能防止听力进行性下降。

案例分享：

患者男，出生后采用耳声发射（OAE）检测通过，耳聋基因检测未通过（提示迟发性听力损失风险）。对患者父母检测致聋基因，发现均为SLC26A4基因突变携带者，且与患者致聋基因突变相同。为患者提供医学指导卡片（如下图），进行早期干预控制迟发性耳聋的发生发展。

实事三

“一针致聋”？

可能携带了“一针致聋基因”—“12s r RNA”！

2015年，舞蹈《千手观音》在春晚惊鸿一现，21位聋哑演员将舞蹈演绎得惟妙惟肖，其中有18位演员都是小时候打针致聋的。其中绝大部分是在两岁前后，因为发烧时使用了氨基糖苷类药物导致了耳聋。

同样使用了氨基糖苷类药物，为何有些小朋友会不幸中招，彻底告别了有声世界？12S rRNA，又称“一针致聋基因 ”，突变基因的携带者对氨基糖苷类抗生素敏感，这部分患者出生时听力正常，一旦用药后，将会发生听力损伤，甚至“一针致聋”。在这种情况下，如果通过基因检测提前知道自己和宝宝以及家族成员携带这种突变基因，就可以避免因为接触氨基糖苷类药物所造成的耳聋悲剧的发生。

温馨提示：

药物性耳聋是线粒体母系遗传，会在母系家族人群中遗传，如发现一名药物性耳聋患者，其母亲及母亲兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家属的后代，也需禁用氨基糖苷类药物。药物性耳聋基因检测，查一人救十人！聋儿母亲及母系成员皆需要避免使用以下卡片上的药物。

对于耳聋基因检测发现是药物性耳聋敏感者个体发放一张“用药指南卡”（上图），看病时给医生出示这个卡片就可以避开禁忌药物。

实事四

DNA采血卡基因检测，

是预防遗传性耳聋发生的最有效手段！

遗传性耳聋基因检测，仅需采集受检人2~5毫升血液，通过分析受检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，明确耳聋的病因，发现致病基因的携带者，进行产前诊断或预后判断，有针对性的采取措施，避免接触药物、外伤等对听力损失的患儿进行早期干预，降低后代遗传耳聋的风险。遗传性耳聋基因检测，是发现高危人群、预防听力残疾发生的最科学、有效的手段。

目前，遗传性耳聋基因检测正逐步走进寻常百姓家，国内外不少地区都已将耳聋基因检测列入临床检测的常规项目，部分发达国家和国内发达地区已将遗传性耳聋基因检测纳入新生儿普遍筛查的范围。

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