出生缺陷防治的方案 DNA采集卡的重要性

发布日期：2018-10-07 作者：点击：

出生缺陷防治的方案 DNA采集卡的重要性

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。

把好人生健康第一关

近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

坚持政府主导，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，动员社会参与，增强工作合力。

出生缺陷防治的方案

在新生儿出生缺陷防治方案

2009年，博奥生物研发出了国际首款遗传性耳聋基因检测试剂盒并获得医疗器械注册证书，为预防遗传性耳聋提供了最有效的方法。北京市从2012年4月1日起启动新生儿耳聋基因筛查民生工程，截至目前，全国累计完成新生儿耳聋基因筛查近300万，检出总突变率约为4.4%，其中药物致聋基因携带者7000多人，直接避免了受检者和家庭成员7万多人因药物使用不当而致聋。

目前，该产品已在台湾地区和泰国获得医疗器械注册证，另外，应美方之请针对白种人的耳聋基因检测芯片也已完成，不久的将来将应用到更多的国际市场。

除了遗传性耳聋基因采集卡检测和地中海贫血基因检测外，博奥生物还推出了无创产前DNA采集卡基因检测，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体。